Asociación Nacional de Síndrome de Williams en México

Capítulo I

Por: Lic. Elizabeth Pérez L.

El Principio

Era el año de 1994 , terminaba el mes de abril cuando una feliz noticia llegó a mis oídos, estaba embarazada de mi segundo hijo el cuál tenía una fecha de nacimiento probable para finales de noviembre, los primeros meses transcurrieron “aparentemente” normales y fue en mi sexta visita al ginecólogo que este detectó un bebé muy pequeño y de muy bajo peso para su edad gestacional y a mamá en trabajo de parto, inmediatamente tomó cartas en el asunto y me puso en reposo absoluto y con medicamentos a fin de detener el trabajo de parto ya que él decía:
-“no debe nacer aún, su talla y peso no le ayudarían para sobrevivir”- y gracias a Dios y a la ciencia médica el embarazo llegó a su término 2 mese más tarde y con un bebé que había crecido y subido de peso bastante en relación a los 2 meses anteriores. El nacimiento fue sin complicaciones, su calificación de APGAR fue de 8-6, su tamiz Genético salió normal aunque su talla y peso eran no óptimas,   43cms. y 2 kgs respectivamente, lo demás parecía transcurrir sin novedad y con la felicidad de recibir a un nuevo ser y de tener un hermanito, un compañero para nuestro hijo mayor. Nuestra tranquilidad no duró mucho, ya que a los 3 meses de edad el pequeño empezó con problemas, una… ¡hernia inguinal!, ¿Qué raro?, ¿porqué?, nos preguntábamos su papá y yo, la respuesta del pediatra fue que debido a que había nacido prematuro sus tejidos no estaban maduros, era normal, inmediatamente se hicieron los preparativos para internarlo en un hospital especializado en niños , lo intervinieron para corregir esta anomalía, todo salió bien a excepción de un pequeño soplo que los médicos detectaron y en cuanto salió de terapia intensiva lo enviaron con el cardiólogo en turno y este a su vez le ordenó un ecocardiograma en el cuál se apreciaba una pequeña anomalía pero nos indicaron que no nos preocupáramos ya que se trataba de algo muy común ..-“se trata de un soplo funcional, que se quitará por si solo”- , esta afirmación no sólo la escuché esa vez, sino que varias veces más, con otros especialistas que lo atendieron de dos bronqueo-neumonías y estreñimiento severo, fue hasta la tercer vez que lo tuvimos que internar por problemas respiratorios que la pediatra pidió hablar con nosotros de una situación seria del bebé, a lo cuál respondí, -“¡ah si!, es en relación al soplo funcional, ya nos han informado que se le va a quitar”-, a lo que la doctora contestó –“no se trata de un soplo funcional, señora, es algo más serio, por lo que se le deben hacer estudios más a fondo para precisar bien el problema”-……. a partir de ese día todo cambió.

El pequeño solo contaba con 12 meses de edad cuando se nos dijo de la presunción de un posible “Síndrome de Williams” con una estenosis supravalvular aórtica, ¿QUÉ?....... ¿Síndrome de Williams?, ¿Qué es eso, qué significa?, inmediatamente empezamos a buscar especialistas, sobre todo cardiólogos para que nos informaran, aconsejaran, atendieran al niño inclusive llegamos a abrazar la idea de llevarlo al extranjero, pero descubrimos que los cardiólogos que nos habían sido recomendados eran llamados también al extranjero para operar, por lo que nos quedamos en México y unos meses más tarde mi hijo era internado en el Hospital del Seguro Social “La Raza” donde le harían un cateterismo a fin de confirmar el diagnóstico y ver en que estado de gravedad se encontraba, ………el diagnóstico fue comprobado , pero mientras los doctores intervenían a mi chiquito y aplicaban sus conocimientos y tecnología con la guía de Dios, yo fui a la biblioteca del mismo hospital, quería informarme de que era eso de “Síndrome de Williams”, la sola palabra me asustaba. Después de consultar varios libros, la mayoría de ellos publicados varios años atrás, triste y frustrantemente encontré muy poca información al respecto, solo unos pocos datos técnicos donde y algo de información general, me enteré que las personas que presentaban Estenosis supravalvular aórtica eran candidatos a cirugía a corazón abierto cuando el gradiente llegaba a más de 50 y que los niños que presentaban gradientes menores se les debería monitorear, que esto era un estrechamiento en la sección de la Aorta que se localiza dentro del corazón , supe que estos pacientes podían presentar hipercalcemia, anomalías renales ,que presentaban “Elfin Face” y la descripción de éstas características faciales, ¡ah! y una extensa literatura sobre procedimientos quirúrgicos para corregir la estenosis.

Esa información no fue suficiente, solo me despertó más inquietudes, Yo quería saber más, quería empaparme de toda la información médica al respecto, quería saber sobre las expectativas de vida, de su desarrollo como personas integradas en una sociedad, de su vida futura como seres humanos, de sus posibilidades de desarrollo personal, de su estado psicológico, de los centros de atención y terapias especializadas, de escuelas, etc. A partir de ahí fue un peregrinar a través de instituciones, terapeutas y especialistas, pero nada ni nadie me daba las respuestas que yo buscaba.

Después de diversos estudios se me dijo que el niño también presentaba hipoacusia (niveles auditivos bajos), los técnicos me informaron que probablemente era debido a la inmadurez de los tejidos,….-“es posible que conforme estos tejidos maduren , se corrija el problema”, la especialista en problemas de audición y lenguaje me indicó que el niño estaba casi sordo y que necesitaba de un aparato auditivo, posteriormente en el “Instituto de Rehabilitación física”, después de una minuciosa valoración, me indicaron que el iría perdiendo la movilidad de su pierna izquierda y que en poco tiempo la arrastraría, lo mismo pasaría con su brazo y mano izquierda, esto debido a los signos neuromusculares que él presentaba en ese momento, la información recibida por parte del genetista no fue nada alentador, él categóricamente afirmó que de ninguna manera el niño podría asistir a una escuela normal, que debería siempre estar en escuelas de Educación Especial. El psiquiatra le diagnóstico un problema de comportamiento serio prescribiéndole una droga que se usa en el tratamiento de la esquizofrenia , estados maniacos depresivos y transtornos de conducta y que provoca como reacciones secundarias adicción, alteraciones en el lenguaje, en el centro cognoscitivo entre otras cosas, obviamente nunca se la di, ya que antes de comprarla me informé de las indicaciones terapéuticas de la misma, además, desde que el niño ingresó al sistema escolar nunca ha tenido ningún tipo de problema conductual sino por el contrario, es un niño tranquilo, alegre, participativo y muy querido por sus profesores. En dos ocasiones distintas, con un lapso de tiempo entre una y otra de 6 años y con diferente psicóloga se me dijo que el niño tenía un grado severo de retraso mental, el último reporte, basado en un cuestionamiento cognoscitivo como: ¿Quién era Cristóbal Colón?, ¿cuánto suman 20+ 35?, como no contestó de manera inmediata y precisa, se me sugirió que enviara al niño a una escuela de Educación Especial ya que presentaba un retraso mental serio.

En un principio se buscaron escuelas de educación especial y finalmente se integró al niño a una de ellas, fue una experiencia muy dura , el estar en un grupo “supuestamente” adecuado para él donde había pequeñitos con severos problemas tanto físicos como mentales ocasionó en él un estado de irritabilidad tremendo, el cuál me asustó mucho , ya qué el era muy tranquilo. Un día que fui por él a la escuela, mi hijo empezó a golpearme y morderme con mucho enojo, él no podía expresarse todavía, ¿Sería una forma de reclamarme?, ¿porqué me traes aquí?, porqué me haces eso?, ese fue su último día en la escuela especial, el personal al no conocer las fortalezas y debilidades de estos pequeños, los integran con los demás como un igual, desafortunadamente para estos pequeños el estar en un lugar así no les favorece mucho en su desarrollo, ya que WSA(2003) “….. Tienden a ser muy imitativos, son muy alegres y sociables, no toleran los gritos ó ruidos raros ya que pueden ser dolorosos y alarmantes para la persona”. (s/n)).
Se les tiene que aplicar programas de educación y desarrollo en relación a su perfil. Mi hijo ha estado desde entonces en escuelas regulares para niños “normales”, nunca ha presentado problemas conductuales como se me había dicho anteriormente por un psiquiatra, se ha integrado bien con sus compañeros y disfruta plenamente de las actividades escolares , su avance académico ha sido muy lento en algunas áreas , durante los años de pre-escolar no presentó estancamiento en ningún aspecto, ya en la primaria los problemas de aprendizaje se fueron haciendo notorios y he aquí otro problema, su discapacidad intelectual no es tan severa como para estar en una escuela de educación especial, pero tampoco es compatible con el sistema escolar tradicional, siendo objeto de burlas por parte de algunos de sus compañeros los cuales le calificaban de “tonto” ó “flojo”, ( estos calificativos le lastimaban mucho), la mayoría de sus profesores no tienen el conocimiento de cómo debe manejársele para que funcione bien en una escuela regular, ni tienen la paciencia , ni el tiempo para darle una atención más personalizada, un buen número de estos niños funcionan bien en una escuela normal con apoyos externos ó bien en escuelas especializadas en niños con síndrome de Williams:

Scheiber-Grejtak (s/f) “El factor más crítico en el éxito de un programa   educativo es la capacidad, competencia y sensibilidad de los profesores para reconocer las fortalezas de los niños y trabajar en ellas” (p.1)

No obstante, nunca me quedé satisfecha con lo que los especialistas me indicaban y con ayuda de familiares y amigos empecé a buscar y recibir información del extranjero sobre SW, de las investigaciones que se habían realizado hasta entonces, de los nuevos descubrimientos, de las fundaciones y asociaciones para apoyo delas personas con Williams y sobre todo de las fortalezas que estos pacientes presentan, las cuales hay que explotar para ofrecerles una mejor calidad de vida presente y futura. El pronóstico varía, algunos individuos con SW que presentan deficiencia mental media llegan a alcanzar mayor madurez en algunas áreas cognoscitivas que los individuos con el mismo síndrome quienes presentan mayor grado de inteligencia, esto es, no presentan el mismo perfil de habilidades y deficiencias.

NINDS (2005) “pueden desarrollar y dominar habilidades de esfuerzo personal, terminan una educación académica ó vocacional, realizan trabajos supervisados ó independientes, algunos viven con sus padres, otros en hogares supervisados y otros pueden vivir independientemente” (s/n)

WSF (s/f) “Debido a las debilidades y fortalezas intelectuales de los individuos con síndrome de Williams se recomienda la intervención de psicólogos del desarrollo, terapeutas de lenguaje, físicos y ocupacionales etc. Que estén familiarizados con SW, los equipos multi-disciplinarios con profesionales de todos los campos, especializados en el Síndrome de Williams son un complemento muy eficaz” (p.5)

Durante todos estos años el niño ha ido de terapia en terapia, algunas se han interrumpido por no haber beneficios significativos, siempre ha estado en constante monitoreo por parte del sector médico, cada vez que va a sus citas con los cardiólogos y neurólogos estos se sorprenden de ver los avances del pequeño, siempre me han manifestado que han llegado a tratar otros niños con SW, pero que su desarrollo y madurez están bajos en relación al desarrollo y madurez de mi hijo, me dicen que encuentran al niño “muy estimulado” y que tomando en cuenta lo que les he platicado, descubren que, su estimulación básicamente ha sido “auditiva y afectiva”……

La música

Cuando mi hijo tenía un año de edad, casi no se movía, no había nada que lo hiciera sonreír, parecía no estar “conectado” con la realidad, un neurólogo nos sugirió como tratamiento alternativo la música. Siendo este un tema muy familiar tanto para su papá como para mí que provengo de una familia musical y que conocemos de las bondades de esta, nos fue fácil aceptar la sugerencia, solo que me parecía que el género musical y el autor que el doctor sugirió eran demasiado fuertes y complejos para un pequeño de 12 meses de edad (5ª. Sinfonía de Beethoven), …-“todo el día durante un mes”-dijo el doctor-, seguimos las instrucciones al pie de la letra y …era notable la actitud de “éxtasis” que el pequeño adoptaba al escuchar esta música, lo poníamos cerca del amplificador de sonido y el hacía lo imposible por acercarse más colocando su cara sobre la tela del mismo como queriendo sentir las vibraciones y así se pasaba las horas, los días, hasta que se cumplió el mes, el cambio que se suscitó en el pequeño fue enorme, empezó a sonreír, a gatear a tener mas contacto con las personas que le rodeaban y a partir de ahí su mundo a girado en relación a la música, podría afirmar que su lenguaje lo desarrolló gracias a la música, Cri-crí y Barney fueron sus primeros “terapeutas” en cuanto a la adquisición de vocabulario, Beethoven lo estimuló activando sus sentidos y respuestas motoras y emotivas, Mozart lo despertaba   junto con sonidos de la naturaleza, Brahams lo arrullaba y más tarde Chopin lo relajaba acompañado de sonidos naturales como la lluvia ó el correr del agua de un río, todo esto conjugado con ejercicios y masajes especiales para enseñarlo a caminar, a tragar, a tener una mejor estabilidad postural y más que nada con una estimulación afectiva constante y consistente por parte de todos los que le rodean, rodeado de amor sin caer en excesos y nunca relegándolo ó separándolo de actividades sociales , en muchos aspectos se le trata como a un niño normal. Puedo decir que la música es su razón de ser, primero cantó antes de hablar, bailó antes de dominar la marcha, toda su vida a cantado, canta , canta en todas partes, a todas horas,, su voz es agradable, causa placer a quiénes le escuchan, canta desde una simple melodía hasta fragmentos de Arias (Romeo y Julieta, La reina de la noche) melodías complejas como “Bésame mucho”, “ amor, amor”, “Un mundo Ideal” de la película “Aladino”, “ Esta noche es para amar” de la película “ El rey león”, etc. es extremadamente afinado y exacto en su rítmica, nota cuando alguien desafina ó no coloca bien la voz, no le gusta cantar las melodías simples solo, siempre pide que alguien cante con él, pero….siempre hace armonías, improvisa ó cambia los finales de forma espontánea y natural.

Finn (1991) “La gente con SW es inteligente y mentalmente retrasada, es talentosa e inepta……..nosotros tendemos a pensar en una sola inteligencia que puede ser medida por una prueba de coeficiente mental (IQ), pero la gente con SW puede mostrar mucha inteligencia en ciertas áreas, (lenguaje, música, relaciones interpersonales)…..aún así su IQ se mantiene en un promedio entre 50-70……mezcla extraña de picos y valles” (s/n)

www.sindromewilliamsmexico.org